23/11/2012

E o resultado é.... 46,XX!

Sim, sim! 46, XX!!! Todos os cromossomos(46), menininha(XX)!

Vamos recapitular?

  • Primeiro ultrassom: mamãe, não fique feliz, talvez o segundo embrião não se desenvolva, porque está menor e pode estar regredindo.
  • Segundo ultrassom: tem um probleminha no ducto venoso do embrião 2, fluxo reverso presente. Recomendação de amniocentese, neguei.
  • Terceiro ultrassom: a placenta do feto 2 está afilada e o crescimento está abaixo de 3° percentil. Nova recomendação de aminiocentese, negado e não se fala mais nisso! 
  • Quarto ultrassom: bem, está tudo igual ao ultrassom anterior. 
  • Quinto ultrassom: F2 com placenta afilada, crescimento abaixo 3° perc., artéria umbilical única e osso nasal hipoplásico. 
  • Sexto ultrassom: ecocardiograma fetal normal. 
  • Sétimo ultrassom: mantém os achados, menos o osso nasal que está normal, mais maturidade precoce da placenta e resistência limítrofe da artéria umbilical. 
  • Oitavo ultrassom: está tudo igual ao anterior + placenta de F1 também mais madura. 
  • Nono ultrassom (03/05/2011): placentas adequadas à idade gestacional e fluxo umbilical normal para F2 (o melhor ultrassom de todos, com expectativas da ultrassonografista de mais 2 semanas de gestação) 
  • Consulta com GO e mamãe entrando em trabalho de parto. Ao invés de 2 semanas a mais, só um dia... 
  • 04/05/2011: 17:30h Carol 2,480 kg 47 cm apgar 8/9; 17:31h Beatriz 1,630kg 38 cm apgar 4/8. (35 semanas e 5 dias) 
  • 20/05/2011: alta da Bê da UTI - sem nenhuma intercorrência, apenas constando hemangioma na região sacra, dois hemangiomas de face e que ela foi bebê PIG. 
  • 21/05/2012: primeira consulta com pediatra, encontrados espinha bífida oculta, úvula bífida, falta de unha do mindinho do pé, hemangioma vinho do porto na nuca (engraçado não terem visto isso na UTI até um dia antes...) 
  • ao longo do primeiro ano: dificuldade para mamar, dificuldade de ganho de peso, refluxo nasal, desenvolvimento cognitivo e motor adequado mas limítrofe, estrabismo, pés um levemente tortinhos, pescoço curto. 
  • Com 12 meses: hormônios do crescimento um pouco abaixo do normal (tanto Beatriz quanto Carol) 
  • Com 13 meses: fissura de palato submucosa. 
  • Com 17 meses: sopro no coração. 
  • E agora com 18 meses cariótipo - banda G resolução de 400 bandas, sangue periférico - normal. 
  • No meio de tudo isso, oftalmo garante que o estrabismo não tem maiores problemas, é só ela não olhar para cima. Fono diz que a cavidade oral dela é normal. Neuro afirma que ela tem ADPM, atraso de fala e hipotonia facial.
  • E mais alguns detalhes que agora me fugiram... mas acho que detalhes mesmo...

Ainda faltam consultas com ortopedista, outro oftalmo e fazer exame de audiometria. E ir no centro especializado em fissurados... Mas é tão difícil pro coraçãozinho da gente ir nos médicos... Eu tenho que criar coragem de novo...

Ok, já estou bem mais tranquila com o resultado do cariótipo. Mas ainda falta entender o porquê, se é que existe um porquê... Não só por ela, é óbvio, mas também gostaria de saber sobre a possibilidade de recorrência numa futura gestação ou na de alguém da família....

Agora, aquele motivo pelo qual nós compartilhamos nossas experiências por aqui... Alguma outra mãe na mesma situação???? Situação parecida, diferente...

beijos a todos(as)!!!!



2 comentários:

Unknown disse...

A Carol está com uma carinha de envergonhada...
Que saudades dessas ruivetes e da polaca mãe!!
Mais fotos, pleaaaaaase!!!!

Anônimo disse...

Imagino como deve se difícil acompanhar tantos diagnósticos e consultas, mas com amor e muito carinho suas bonecas crescerão fortes e felizes. Vi a foto e são lindas.